Tutto sull'amiloidosi: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

L'amiloidosi è una patologia sistemica caratterizzata da processi metabolici alterati nel corpo e depressione del sistema immunitario.

Tali disturbi portano alla formazione di un complesso specifico di proteina-saccaride. A poco a poco, inizia a depositarsi nei tessuti di tutti gli organi, spostando le cellule sane. A causa di questo processo patologico, l'attività dell'intero organismo viene interrotta, si sviluppa un'insufficienza poliorganica, a seguito della quale si verifica un esito letale.

L'amiloidosi è una malattia sistemica rara. Nella maggior parte dei pazienti, ha una natura secondaria. Gli abitanti del Mediterraneo, così come le persone di nazionalità ebraica e armena, la malattia è dovuta alla predisposizione genetica.

Classificazione

I seguenti tipi di amiloidosi si distinguono:

  1. Amiloidosi primaria o AL-amiloidosi (derivate da catene leggere di immunoglobulina). Il suo sviluppo è associato all'apparizione nel plasma sanguigno e alla deposizione di anormali catene leggere di immunoglobuline nei tessuti del corpo. A loro volta, sono sintetizzati da plasmacellule maligne. Lo stesso processo è osservato nel mieloma multiplo, sebbene vi siano differenze significative nel meccanismo di sviluppo tra esso e l'amiloidosi.
  2. Amiloidosi secondaria o AA-amiloidosi (acquisita). Si verifica in qualsiasi processo infiammatorio cronico nel corpo quando il fegato risponde alla loro presenza con ipersecrezione di alfa-globulina. Questa forma di malattia si sviluppa sullo sfondo dell'artrite reumatoide, della spondilite anchilosante, della tubercolosi, della lebbra e di altre patologie. Le persone di età superiore ai 70 anni spesso sviluppano l'amiloidosi ASC. Questo è un sottotipo della forma di amiloidosi, la cui esatta patogenesi è sconosciuta.
  3. Febbre intermittente mediterranea. Questa malattia viene trasmessa attraverso la linea genetica in modo autosomico recessivo. Separati gruppi etnici di persone che vivono sulla costa mediterranea soffrono di questo tipo di patologia. Ci sono anche sottospecie di questa patologia. Ad esempio, con l'amiloidosi "portoghesi", sono compromesse le terminazioni nervose delle gambe. Con "amiloidosi americana", i nervi delle mani soffrono. Un'altra sottospecie è l'amiloidosi nefropatica o "inglese", che è caratterizzata dalla manifestazione di sintomi di orticaria, febbre e sordità.
  4. AN-amiloidosi. La malattia si sviluppa solo nei pazienti in emodialisi. L'inizio del processo patologico è associato all'incapacità della macchina per emodialisi di filtrare la microglobulina beta-2 della classe MHC 1, che viene utilizzata da persone sane nei reni.
  5. AE-amiloidosi. La malattia si sviluppa nelle cellule di alcune neoplasie tumorali. Ad esempio, il processo patologico può influenzare le cellule C della ghiandola tiroidea sotto forma di carcinoma midollare.
  6. ASC1-amiloidosi, o amiloidosi sistemica senile. Prima della formazione di una proteina mutante, il metabolismo della prealbumina nel sangue si verifica negli anziani.
  7. Beta-amiloidosi. Questo tipo di malattia è particolarmente comune nei pazienti con malattia di Alzheimer. Ma nella pratica medica ci sono casi di incidenza familiare di questo tipo di amiloidosi.
  8. Amiloidosi AIAPP. La malattia si verifica in pazienti con lesioni delle isole di Langerhans. Nel diabete mellito di tipo 2 e insulinoma, questa parte del pancreas è interessata e l'amiloidosi AIAPP si sviluppa in background.
  9. Amiloidosi di tipo finlandese. Questa forma della malattia è piuttosto rara. La malattia si sviluppa sullo sfondo di una mutazione del gene GSN, che è responsabile della codifica della proteina jelsolin.

Cause di amiloidosi

Varie proteine ​​possono causare depositi di amiloide. Tuttavia, vi è un gruppo di proteine, sotto l'influenza di cui vi è una grave violazione dell'attività degli organi interni. Gli amiloidi possono accumularsi in un'area separata del corpo e in tutto il corpo.

Le cause dell'amiloidosi dipendono dal suo tipo.

Amiloidosi primaria

Questo tipo di malattia ha una natura idiopatica. In altre parole, si sviluppa per ragioni sconosciute, ed è impossibile stabilirle. Ma è spesso rilevato in pazienti affetti da mieloma multiplo.

In questo caso, parlando di danno sistemico, implica una violazione dell'attività di tutto l'organismo. Il più delle volte, la malattia colpisce il fegato, il cuore, il tratto gastrointestinale, alcuni gruppi di nervi e reni.

L'amiloidosi AL si verifica quando catene leggere di amiloide si accumulano nel corpo.

Amiloidosi secondaria

Le ragioni per lo sviluppo di questo tipo di amiloidosi includono:

  • lupus eritematoso sistemico;
  • artrite reumatoide;
  • la tubercolosi;
  • malattia infiammatoria intestinale;
  • alcuni tipi di oncologia maligna.

Molto spesso, questo tipo di malattia colpisce i tessuti della milza, dei reni, del fegato, delle ghiandole surrenali e dei linfonodi.

Amiloidosi ATTR e 2-beta

Le ragioni per lo sviluppo di queste malattie possono trovarsi in:

  • la deposizione di beta-2-microglobulina nel sangue;
  • emodialisi su 5 anni;
  • tipo di insufficienza renale.

Le articolazioni, le ossa, i tendini soffrono maggiormente di questo tipo di malattia.

Amiloidosi familiare o ereditaria (AF)

Questa è una forma rara di amiloidosi ereditata. Quindi, la modalità di trasmissione è genetica.

Sintomi

Il quadro clinico dell'amiloidosi dipende da diversi fattori:

  • la durata della patologia;
  • posizioni di depositi patologici;
  • il grado di violazione degli organi interni;
  • la quantità di depositi di amiloide;
  • caratteristiche della struttura biochimica dell'amiloide.

Quando la malattia procede nella fase latente (nascosta), il paziente non manifesta alcun disturbo. Ma man mano che la glicoproteina patologica si accumula, il lavoro dell'organo interessato viene interrotto, il che influenza immediatamente il benessere del paziente. Dipende da dove sono i focolai della malattia e la sua manifestazione clinica.

Identificare la malattia nelle fasi iniziali è possibile solo quando si esegue la microscopia. Ma dal momento che il paziente non ha disturbi soggettivi, è quasi impossibile sospettare la presenza di amiloidosi.

Amiloidosi renale

Per l'amiloidosi renale è caratterizzata dall'insorgenza di proteinuria moderata, quindi - sindrome nefrosica. Tale malattia può essere accompagnata da:

  • ipertensione;
  • gonfiore;
  • lo sviluppo di insufficienza renale cronica.

Amiloidosi del cuore

L'amiloidosi cardiaca si manifesta:

  • aritmia;
  • cardiomegalia;
  • progressivo CHF.

Quando la patologia raggiunge le ultime fasi dello sviluppo, anche uno sforzo fisico minore può provocare l'insorgenza di dispnea. E l'insufficienza cardiaca progressiva può portare a:

  • versamento di pericardite;
  • ascite;
  • versamento di pleurite.

GIT AMILOIDE

Con la localizzazione dei depositi di amiloide nei tessuti del tubo digerente, prima di tutto, un aumento anormale della lingua dovrebbe prestare attenzione a se stesso. Inoltre, i pazienti hanno l'aspetto di:

  • nausea;
  • bruciori di stomaco;
  • costipazione, che può essere sostituita da diarrea;
  • sindrome da malassorbimento;
  • sanguinamento gastrointestinale.

In caso di danno patologico del pancreas, l'amiloidosi è mascherata da pancreatite cronica. Se i depositi di amiloide sono localizzati nel fegato, il paziente sviluppa colestasi, epatomegalia, ipertensione portale.

Amiloidosi cutanea

In caso di lesioni cutanee amiloidi su aree problematiche (collo, viso, pieghe naturali), si formano formazioni nodulari. La malattia può essere mascherata da neurodermite, arrossamento da licheni e sclerodermia.

Amiloidosi Oda

Con l'amiloidosi del sistema muscolo-scheletrico, i pazienti soffrono di:

  • miopatia;
  • periartrite da omero-scapolare;
  • sindrome del tunnel carpale;
  • poliartrite con lesione delle articolazioni simmetriche.

Sistema nervoso centrale di amiloidosi

L'amiloidosi, che colpisce il sistema nervoso, è abbastanza difficile ed è accompagnata da:

  • cefalea resistente;
  • demenza;
  • vertigini;
  • iperidrosi;
  • collasso ortostatico;
  • paralisi o paresi delle gambe;
  • polineuropatia.

Conseguenze e complicazioni

Sullo sfondo dell'amiloidosi si sviluppano varie condizioni patologiche acute che possono causare la morte del paziente. Le complicanze più comuni e pericolose della malattia includono:

  1. Infarto miocardico Il persistente aumento della pressione arteriosa nella sindrome nefrosica e l'insufficienza renale portano ad un aumento del carico sul muscolo cardiaco. La deposizione di amiloidi nei tessuti di un organo porta a una grave interruzione della sua attività. Di conseguenza, c'è uno squilibrio tra il suo consumo di ossigeno e la sua consegna. La sua carenza è particolarmente acuta con lo sforzo fisico o il disagio emotivo. Se la morte non si è verificata (ahimè, succede più spesso), allora si forma una cicatrice nell'area dell'infarto, che aggrava solo l'attività cardiaca già complicata. Il risultato di questa cicatrice è lo sviluppo di insufficienza cardiaca cronica.
  2. Ictus - una condizione patologica in cui vi è una violazione del rifornimento di sangue al tessuto cerebrale. L'amiloidosi è caratterizzata dallo sviluppo di ictus emorragico, una malattia in cui il sanguinamento si apre attraverso la parete di un vaso sanguigno che ha subito una deformazione. Di conseguenza, le cellule nervose sono intrise di sangue, dopo di che muoiono. Tale violazione si manifesta con una varietà di sintomi, ma la conseguenza più pericolosa è la morte del paziente.
  3. Trombosi delle vene del rene. Questo processo si verifica a causa dell'accumulo di fibrinogeno e della loro deposizione sulle pareti delle vene renali. Sullo sfondo dell'otturazione del lume dei vasi sanguigni si sviluppa un'insufficienza renale. La malattia si sviluppa quando una grande quantità di albumina plasmatica viene "attraversata" nella sindrome del rene nefrosico. Allo stesso tempo, il fibrinogeno non viene eliminato da nessuna parte dal corpo, il suo livello aumenta e inizia a depositarsi sulle pareti dei vasi sanguigni sotto forma di coaguli di sangue.
  4. Lo sviluppo di malattie infettive. Il sistema immunitario di un paziente con amiloidosi è praticamente inattivo a causa di insufficienza multiorgano e rimozione attiva delle proteine ​​dal sangue. Molto spesso, i pazienti sono diagnosticati con polmonite, glomerulonefrite, pielonefrite. Spesso, anche la pelle, i tessuti molli, il tratto gastrointestinale (tossinfezioni alimentari) soffrono. Inoltre, le persone con amiloidosi sono altamente suscettibili alle infezioni virali. Spesso sviluppano la parotite, le patologie virali dell'herpes, ecc.

Diagnostica

Poiché l'amiloidosi è in grado di colpire vari organi interni, l'approccio alla sua diagnosi dovrebbe essere completo, completo. La diagnosi si basa sui risultati non solo di indicatori strumentali, ma anche di laboratorio.

Per identificare la malattia e determinarne la gravità, è necessario condurre:

  • esame ecografico;
  • EchoCG (ultrasuoni del cuore);
  • un elettrocardiogramma;
  • Raggi X;
  • gastroscopia;
  • sigmoidoscopia.

L'amiloidosi può essere sospettata se vi sono segni nel sangue del paziente quando si eseguono test di laboratorio:

  • l'anemia;
  • ipocalcemia;
  • trombocitopenia;
  • iponatriemia;
  • iperlipidemia;
  • ipoproteinemia.

Nelle urine è presente una maggiore concentrazione di cilindri (cylindruria) e leucociti (leucocituria). Ma solo la biopsia può finalmente confermare o confutare la diagnosi. È particolarmente necessario perché i risultati dell'analisi sopra descritti possono verificarsi in varie malattie non correlate all'amiloidosi.

Durante una biopsia per l'esame microscopico, i tessuti possono essere prelevati:

  • i reni;
  • retto;
  • stomaco;
  • linfonodi;
  • gengive, ecc.

Dopo il campionamento, il campione bioptico (campione prelevato del tessuto interessato) viene sottoposto ad esame istologico. Se durante questo processo vengono rilevate fibrille amiloidi, la diagnosi può essere considerata confermata.

Trattamento di amiloidosi

Non esiste un trattamento specifico per eliminare l'amiloidosi. Ciò è dovuto principalmente alla diversità del quadro clinico della malattia. Ma ci sono approcci terapeutici con cui è possibile rallentare in modo significativo lo sviluppo della patologia. È su di loro che viene posta un'enfasi speciale.

I principi principali sono il trattamento dell'amiloidosi:

  1. L'uso di farmaci chemioterapici in alte dosi. Questo metodo è combinato con il trapianto di cellule staminali.
  2. La chemioterapia come metodo di trattamento indipendente.
  3. Trattamento della patologia principale nella natura secondaria dell'amiloidosi.
  4. Fegato, rene, chirurgia del trapianto cardiaco.

Prospettiva

Con l'amiloidosi non complicata, la prognosi è più o meno favorevole, ma molto dipende dalla natura della patologia e dall'intensità della sua progressione. Se sorgono complicazioni, la prognosi peggiora drammaticamente. Con lo sviluppo di insufficienza cardiaca, il paziente può vivere non più di diversi mesi.

Nei pazienti con insufficienza renale cronica, il periodo di sopravvivenza è più lungo ed è di 1 anno. Ma questa volta può essere estesa durante l'emodialisi.

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