Microcefalia nei bambini: sintomi e trattamento

La microcefalia è una malformazione congenita, caratterizzata da una significativa diminuzione nel cervello e quindi nel cranio, a causa di una violazione del processo di crescita del tessuto cerebrale durante lo sviluppo intrauterino fetale.

La malattia può essere un'anomalia indipendente o essere il risultato di vari disordini genetici (vera microcefalia). La malattia può svilupparsi nel feto anche se la donna incinta ha sofferto di varie patologie (falsa microcefalia).

Ma, comunque, e per questa deviazione è caratterizzato da un ritardo nello sviluppo mentale del bambino, o la manifestazione di altri disturbi del sistema nervoso centrale.

Cos'è?

La microcefalia è una grave malattia neurologica, accompagnata da una significativa diminuzione della massa del cervello e una successiva diminuzione del cranio da più di 2 o 3 deviazioni sigmatiche (rispetto ai valori normali generalmente accettati). La malattia si verifica in 1 caso su 10.000 e la sua prevalenza è la stessa tra ragazzi e ragazze.

Nel 10% dei casi, come mostrano le osservazioni, la microcefalia è la causa dello sviluppo dell'oligofrenia. In un neonato con un tale difetto, la circonferenza della testa, di regola, non supera i 25 - 27 cm, mentre i parametri di 35 - 37 cm sono considerati normali.La massa cerebrale nei bambini con microcefalia è di circa 250 g ad una velocità di 400 g.

Cause dello sviluppo

La microcefalia è divisa in primaria (vera o ereditaria) e secondaria (falsa, sindromica). La microcefalia primaria si verifica nel 7 - 34% di tutti i casi, ed è registrata principalmente nei bambini con malattie ereditarie.

Vero (primario) microcefalia: cause

La microcefalia primaria ha diverse forme che sono anomalie patologiche individuali:

  1. La sindrome di Giacomini è una microcefalia geneticamente determinata, accompagnata da disturbi mentali che sono spesso associati a sindrome convulsiva e paralisi progressiva.
  2. Sindrome di Payne. Un'altra malattia ereditaria che si verifica solo nei ragazzi. È caratterizzato da crampi alle gambe, anomalie cardiache e disturbi nervosi.

Inoltre, la microcefalia può essere associata a:

  1. Sindrome di Down. La malattia si verifica a causa della presenza di un cromosoma in più in 21 coppie, che porta a un bambino in ritardo nello sviluppo mentale, microcefalia e una diminuzione del cervelletto e altre anomalie.
  2. Sindrome di Patau. In questo caso, il cromosoma extra appare in 13 coppie, il che porta a un basso peso corporeo del neonato, della microcefalia e di altre anomalie dello sviluppo.
  3. Sindrome di Edwards. Questo disturbo genetico si sviluppa quando compare un cromosoma extra dalla diciottesima coppia. Questo difetto è caratterizzato da ristrettezza e allungamento del cranio, sottopeso del neonato, sottosviluppo del cervello e del cervelletto. Nella sindrome di Edwards, c'è un difetto nello sviluppo dello scheletro facciale, dei piedi e di molti organi interni.
  4. Sindrome da pianto felino Questo è un difetto cromosomico nella coppia 5, che provoca microcefalia, insufficiente peso corporeo, un ritardo nello sviluppo mentale e fisico del bambino. Inoltre, il bambino ha un pianto, simile al miagolio del gatto, che è il risultato di un danno alla cartilagine laringea.
  5. Sindrome di Prader-Willi. Questo danno al cromosoma 15, che è caratteristico non solo della microcefalia, ma anche ritardo nello sviluppo psicomotorio, difetti nel lavoro degli organi interni e delle ossa.
  6. Sindrome di Miller-Dicker, in cui il difetto è notato nel cromosoma 17. Questa patologia è accompagnata da una violazione dello sviluppo dei neuroni cerebrali nell'embrione. Ciò spiega il fatto che il cervello nel neonato è più piccolo e ha anche un numero insufficiente di circonvoluzioni. Inoltre, il bambino ha ipotonia, molteplici malformazioni degli organi interni e un ritardo nello sviluppo mentale e fisico.
  7. Fenilchetonuria. Questa è una patologia ereditaria in cui l'elaborazione dell'aminoacido fenilalalina è compromessa. Di conseguenza, le sostanze che hanno proprietà tossiche si formano e hanno un effetto molto negativo sul sistema nervoso della futura madre. Parallelamente, lo sviluppo e la crescita del cervello nel feto sono inibiti.

Microcefalia secondaria

Lo sviluppo di microcefalia falsa (secondaria) avviene sotto l'influenza di fattori negativi che interessano il feto durante la deposizione e la formazione del cervello. L'apparato genetico dei genitori non è soggetto ad alcuna modifica.

Per provocare una microcefalia secondaria può:

  1. Malattie infettive - rosolia, citomegalovirus, toxoplasmosi, morbillo, ecc.
  2. Assunzione di alcol da una donna incinta. L'etanolo penetra nel feto attraverso la placenta, che può provocare la cosiddetta sindrome alcolica fetale. La malattia è caratterizzata dal ritardo mentale di un bambino e dal malfunzionamento degli organi interni.
  3. Addiction. I farmaci consumati da una donna incinta penetrano facilmente nella placenta fino al feto, causando numerosi difetti e anomalie del suo sviluppo.
  4. Assunzione di farmaci controindicati durante la gravidanza. Questi sono antibiotici, ormoni, antidepressivi, ecc.
  5. Ipossia del feto. La carenza di ossigeno nei tessuti fetali porta a un ritardo nella sua formazione, sviluppo e crescita. Di conseguenza, si verificano ritardo mentale e altre anomalie.
  6. Il digiuno. Se una donna è appassionata di fame, o non consuma cibi proteici nella giusta quantità, ciò ha un effetto negativo sulla formazione di organi fetali. Questo è irto di sviluppo di distrofie e di vari vizi.
  7. Le lesioni addominali durante la gravidanza possono portare a un deterioramento dello sviluppo del cervello e degli organi interni nel feto. A volte tali lesioni portano alla morte del bambino.
  8. Esposizione alle radiazioni Con lo sviluppo dell'embrione avviene la crescita attiva di tutti i tessuti. Gli effetti delle radiazioni in questo momento portano a processi irreversibili nel cervello.

Sintomi

Con la microcefalia nel neonato, si nota una dimensione ridotta del cranio, e questo difetto rimane per tutta la vita.

Il cranio facciale domina sul cervello, il paziente ha una fronte stretta e inclinata, le sopracciglia sporgenti, le grandi dimensioni delle orecchie. La chiusura delle suture craniche e della fontanella grande viene fissata durante i primi mesi di vita del paziente con microcefalia. Man mano che crescono, questi bambini sono in ritardo di peso e altezza (fino al nanismo), hanno un fisico sproporzionato, cielo stretto, denti grandi e rari.

I disturbi neurologici in questa malattia sono accompagnati da:

  • distonia muscolare;
  • atassia;
  • paresi spastica;
  • strabismo;
  • convulsioni;
  • epilessia;
  • Paralisi cerebrale

A causa di un ritardo nello sviluppo, i bambini con microcefalia iniziano a gattonare in ritardo, parlare, camminare, tenere la testa. C'è un rallentamento nello sviluppo della motilità del linguaggio, un vocabolario scadente, una comprensione distorta del discorso rivolto al bambino.

Le deviazioni nello sviluppo intellettuale di questi bambini possono manifestarsi con intensità variabile - dalla morosità all'idiozia. Se i sintomi della microcefalia non sono molto pronunciati, i bambini possono essere addestrati, nonché in grado di prendersi cura di se stessi e compiti semplici. Ma, sfortunatamente, nella maggior parte dei casi, i pazienti con una deviazione simile richiedono assistenza e supervisione costante da parte degli adulti.

Per quanto riguarda il temperamento, i bambini con microcefalia appartengono al siluro e al gruppo eretico. Per il primo caso sono caratteristici:

  • scarsa mobilità;
  • letargia e apatia;
  • attività passivamente imitativa.

Figli del gruppo eretico:

  • iperattivo;
  • pignolo;
  • eccessivamente mobile;
  • disattento.

Emotivamente, i bambini con microcefalia non sono diversi dai loro coetanei. Sono di buon carattere e cordiali, ma a volte possono essere eccessivamente calorosi, il loro umore può cambiare drasticamente.

Diagnostica

Per la diagnosi primaria, il medico raccoglie una storia, in dettaglio i genitori del bambino. Successivamente, un esame visivo del bambino viene effettuato con una valutazione dello stato delle molle, misurando la circonferenza della testa, seguita da un confronto dei parametri ottenuti con la tabella dei centili, e uno studio dei sintomi che indicano una violazione dello sviluppo mentale.

Durante la gravidanza, una donna subisce regolarmente una scansione ad ultrasuoni per confrontare i parametri biometrici dello sviluppo fetale. Tuttavia, l'ecografia non è sempre informativa, quindi nel 70% dei casi la microcefalia nel feto viene rilevata nel terzo trimestre di gestazione. Durante questo periodo, l'aborto non è più possibile.

Inoltre, l'ecografia ha un alto errore nei risultati finali, che nel 20% dei casi risultano falsi. Inoltre, i dati falsi positivi e falsi negativi hanno quasi la stessa frequenza di occorrenza. Per questo motivo, si raccomanda ai pazienti a rischio di eseguire ulteriori procedure diagnostiche: amniocentesi, cariotipo fetale, biopsia corionica.

È importante differenziare la microcefalia da altre malattie (ad esempio la craniostenosi), è necessario condurre una radiografia del cranio. Studi completi aiutano a determinare il grado di patologia. Per fare questo, prescrivere EEG, test di laboratorio di sangue, CT o MRI, neurosonografia.

Trattamento della microcefalia

La microcefalia è una malattia incurabile. Pertanto, durante la gravidanza, si raccomanda a una donna di sottoporsi a una diagnosi regolare. È anche necessario che i genitori del nascituro abbiano malattie ereditarie o che la madre abbia sofferto di patologie infettive durante la gravidanza. In questo caso, l'aborto è raccomandato nelle prime fasi, se il feto mostrava segni di microcefalia.

Anche se i bambini nati con una tale deviazione sopravvivono, il difetto rimane con loro fino alla fine della vita. L'unica cosa che la medicina moderna può fare è fornire lezioni per questi bambini per insegnare loro la cura di sé, migliorare il loro sviluppo intellettuale e consentire loro di adattarsi alla vita nella società.

Prospettiva

La microcefalia non è considerata una malattia mortale. Ma può essere pericoloso se i centri nervosi nelle funzioni respiratorie e in altre funzioni vitali fossero danneggiati.

Tuttavia, sullo sfondo della microcefalia, altre condizioni patologiche possono svilupparsi anche sotto forma di:

  • Paralisi cerebrale;
  • difetti cardiaci;
  • cataratta congenita;
  • epilessia;
  • formazioni delle fessure frontali;
  • ipoplasia renale, ecc.

In considerazione di ciò, la prognosi dipende direttamente dal quadro clinico complessivo, concomitante microcefalia nel bambino. Ma per eliminare completamente la malattia, come già notato, è impossibile. Spesso, la durata dei pazienti è ridotta e molti di loro devono rimanere in collegi specializzati per persone con ritardo mentale per tutta la vita.

Prevenzione

Per prevenire lo sviluppo di microcefalia in un bambino, è necessario:

  • aderire ad un approccio razionale alla pianificazione della gravidanza;
  • essere regolarmente esaminati per la presenza di malattie infettive e patologie genetiche nei genitori (specialmente nelle donne in gravidanza);
  • interrompere la gravidanza anticipata se sono state identificate anomalie dello sviluppo sospette nell'embrione o nel feto.

Pertanto, i membri delle famiglie dove prima c'erano casi di nascita di bambini con microcefalia o altri difetti cerebrali, è necessario sottoporsi a un esame genetico completo, che aiuterà a valutare i rischi di manifestazione di tali deviazioni nella prole futura.

Guarda il video: Misurazione della circonferenza cranica del neonato:Video istruttivo per operatori sanitari (Ottobre 2019).

Lascia Il Tuo Commento