Sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards è una malattia genetica che si verifica a causa della comparsa di un cromosoma in più nella 18a coppia. Ciò causa una serie di disturbi, manifestati da gravi anomalie patologiche.

La sindrome di Edwards ha preso il nome in onore del suo scopritore, il Dr. John Edwards. Nel 1960, per prima cosa annotò e registrò le caratteristiche e i modelli dei sintomi di questa deviazione.

È interessante notare che la malattia è rilevata nell'80% delle donne e solo nel 20% dei casi è rilevata negli uomini. La gravidanza tardiva è un fattore di rischio per avere un bambino con un'anomalia simile. In casi eccezionali, anche le future mamme che non hanno raggiunto i 30 anni danno alla luce bambini con questa sindrome.

Nel 12% dei casi, i bambini vivono fino all'età in cui diventa possibile valutare il loro sviluppo mentale e fisico. Se la sindrome appare in un neonato, anche se sopravvive, si verificheranno gravi difetti. Prima o poi saranno ancora la causa della morte.

Cos'è?

La sindrome di Edwards è una malattia genetica che coinvolge la trisomia parziale o completa nei 18 autosomi. La malattia ha preso il nome in onore del genetista John Edwards, che è stato il primo a registrare e descrivere i suoi sintomi.

La sindrome di Edwards è al secondo posto tra tutte le patologie genetiche dopo la sindrome di Down. Il numero di bambini nati con questa deviazione è compreso tra 1 e 5 - 7000. Approssimativamente in ¾ casi tali anomalie sono esposte alle ragazze.

Ci sono suggerimenti che una donna che è incinta di un ragazzo con una sindrome simile è a rischio di aborto o morte fetale.

Cause dello sviluppo

La sindrome di Edwards è una malattia genetica che rivela 1 cromosoma extra nei 18 autosomi. In una persona sana, 46 cromosomi sono 22 coppie di autosomi (geni non sessuali) e una coppia di geni sessuali che determinano il sesso del nascituro.

I cromosomi consistono in un gran numero di filamenti di DNA, in cui tutte le informazioni sul corpo umano sono "criptate" dal momento del concepimento fino alla morte biologica. Tutti i codici sono contenuti precisamente nei filamenti del DNA umano. Nella sindrome di Edwards, si verifica una malattia cromosomica piuttosto che un gene che si verifica a causa di un malfunzionamento nel processo delle cellule germinali. È lei che dà vita al futuro bambino, dopo di che il cromosoma in più rimane da lei.

Con la forma "classica" della sindrome di Edwards, il cromosoma 18 è raddoppiato. I bambini di entrambi i sessi - maschi o femmine - possono soffrirne. Tutte le cellule di questi bambini contengono informazioni "extra", che svolgono un ruolo chiave nello sviluppo della malattia. Le violazioni che si verificano su questo sfondo provocano la comparsa di numerosi difetti esterni e causano anche disturbi dell'attività degli organi interni. Basandosi sulla presenza di un terzo cromosoma extra, è sorto un termine come "trisomia".

Qual è la colpa dei geni?

Solo un cromosoma in più nel corpo del bambino può portare a numerosi gravi disturbi che sono pericolosi non solo per la salute, ma anche per la vita. Il fatto è che esiste un sistema speciale per leggere le informazioni di tutte le celle, e se il difetto in questione è presente, questi dati sono raddoppiati quando le cellule sono divise.

Se c'è una violazione, almeno in un gene, questo si manifesta sotto forma di varie patologie, difetti, anomalie. Ma se c'è un intero "pezzo" o un intero cromosoma in più, allora tali deviazioni saranno molteplici e pesanti.

Il cromosoma 18 contiene il 2,5% di tutte le informazioni genetiche, pertanto i disturbi nella sindrome di Edwards sono molto significativi e significativi. A causa della presenza di geni extra sul cromosoma difettoso, vengono sintetizzate ulteriori proteine, che causano interruzioni nella formazione e nel funzionamento di un numero di organi interni e sistemi del corpo del bambino.

Nella sindrome di Edwards si notano anormalità nel sistema urogenitale, nello scheletro, in alcune parti del sistema nervoso, nel cuore e nei vasi sanguigni. Con lo sviluppo del feto, sono inizialmente formati in modo errato, e dopo la nascita, e funzionano con gravi difetti.

Pertanto, l'unica ragione per lo sviluppo della sindrome di Edwards è la comparsa di un cromosoma in più nella cellula germinale materna o paterna. La formazione di cellule germinali non è il solito processo di divisione, seguito dal raddoppio di 23 coppie cromosomiche fino a 46 pezzi, e solo 23 pezzi sono fatti.

Se durante la divisione della coppia cromosomica 18 è divisa in modo errato, la cellula sessuale riceve 2 cromosomi contemporaneamente. In definitiva, conterrà non 23, ma 24. Se darà vita a una nuova vita, ciò porterà allo sviluppo della sindrome di Edwards nel nascituro.

Sintomi della sindrome di Edwards

La sintomatologia della sindrome di Edwards è diversa e varia a seconda della forma della trisomia e delle condizioni di sviluppo dell'embrione. I sintomi esterni della malattia sono i seguenti:

  • peso corporeo del neonato - non più di 2.1 - 2.2 kg;
  • microcefalia;
  • il cranio si estese fino alla nuca;
  • idrocefalo;
  • malocclusione;
  • accorciamento del collo con la formazione di pieghe cutanee;
  • formazione di labbro leporino e palatoschisi.

Inoltre, un bambino con sindrome di Edwards può essere identificato dai seguenti sintomi:

  • fronte stretta;
  • orecchie basse e la loro forma irregolare (assenza di cavalletto, allungamento orizzontale, canali uditivi stretti);
  • ampia nuca;
  • mascella inferiore non completamente sviluppata;
  • bocca piccola;
  • cielo alto;
  • strette fessure palpebrali;
  • naso ristretto;
  • setto nasale profondo.

Nella sindrome di Edwards, si verificano cambiamenti significativi nel lavoro del sistema muscolo-scheletrico. Pertanto, la malattia può essere accompagnata da tali segni:

  • violazione delle articolazioni, in modo che non possano piegarsi e non piegarsi normalmente;
  • displasia del piede;
  • mobilità delle articolazioni dell'anca;
  • espansione, accorciamento del torace;
  • splicing le dita dei piedi o la formazione di membrane d'oca tra di loro;
  • aumento del numero di archi da dito sulle mani e mancanza di pieghe di flessione.

I bambini con una disabilità sono molto spesso soggetti a gravi violazioni degli organi interni, in particolare:

  • malattie cardiache quali dotto arterioso non chiuso, difetto nella formazione e funzionamento del setto tra i ventricoli, ecc .;
  • malattie endocrine che influenzano negativamente la crescita del corpo e la formazione di tessuto sottocutaneo;
  • ipotonia muscolare;
  • GERD;
  • debolezza del riflesso di suzione;
  • criptorchidismo;
  • sottosviluppo delle ovaie nelle ragazze;
  • diverticolosi;
  • disturbi della visione;
  • atresia delle singole sezioni del tratto gastrointestinale;
  • deformità renale;
  • raddoppio degli ureteri.

Sintomi simili della sindrome di Edwards si verificano nel 75-90% dei pazienti e il ritardo mentale (anche imbecille) è presente in tutti i bambini con questa diagnosi.

Diagnostica

La sindrome di Edwards è un'indicazione per la cessazione della gravidanza, quindi la sua presenza dovrebbe essere identificata il prima possibile. Questo può essere fatto con l'aiuto dello screening prenatale - un complesso di studi di laboratorio sul siero materno per gli ormoni, compresi quelli prodotti dalla membrana fetale:

  • beta hCG;
  • Test PAPP;
  • AFP (alfa-fetoproteina);
  • estriolo gratuito.

È anche possibile sospettare la presenza di un bambino di questa patologia durante l'esame ecografico e Doppler del flusso sanguigno uteroplacentare. Naturalmente, i risultati di tali studi possono essere indiretti e non essere il "verdetto" finale. Questo vale sia per i metodi diagnostici strumentali che di laboratorio.

La valutazione del rischio della nascita di un bambino con tali deviazioni viene effettuata tenendo conto:

  • età gestazionale;
  • età della futura madre;
  • dati di screening biochimici e ecografici;
  • massa corporea di una donna incinta.

Le donne incinte nel gruppo ad alto rischio, i medici offrono di sottoporsi a diagnosi prenatale, consistente in una biopsia di corion, amniocentesi, cordocentesi. Dopo questo, viene eseguito il cariotipo del feto.

Se la sindrome di Edwards è stata identificata in un bambino dopo la nascita, è necessario condurre immediatamente un esame completo per identificare gravi malformazioni. Per fare questo, ha effettuato l'ispezione da un numero di specialisti:

  • un cardiologo;
  • un neurologo;
  • pediatra;
  • un chirurgo;
  • ortopedica;
  • urologo.

Nelle prime ore dopo la nascita di un bambino con una diagnosi presunta di "sindrome di Edwards", è importante avere un'ecocardiografia, un'ecografia degli organi addominali e dei reni.

Trattamento della sindrome di Edwards

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Edwards. I bambini con tale diagnosi soffrono di sottosviluppo mentale e fisico e il problema della terapia conduce letteralmente i dottori in un vicolo cieco.

Alcuni problemi e difetti aiutano a eliminare l'intervento chirurgico, ma il trattamento invasivo è ingiustificato nei bambini che raggiungono a malapena giorni o mesi. Per questo motivo, gli esperti sono inclini alle tattiche terapeutiche palliative. Implica il mantenimento - soprattutto, psicologico - dei bambini nati con anomalie simili. Il 5-10% dei bambini con sindrome di Edwards vive fino all'età di uno.

Le violazioni del sistema nervoso e del sistema muscolare causano un disturbo dell'attività motoria. Aumenta il rischio di scoliosi, strabismo, atrofia muscolare. Il trattamento chirurgico per questa malattia può essere limitato a causa del rischio di complicanze cardiovascolari.

Questi bambini soffrono di frequente stitichezza, che è una conseguenza dell'ipertonicità della parete addominale e dell'atonia intestinale. Di conseguenza, i bambini provano disagio e hanno anche problemi con il mangiare. Per ridurre la gravità dei sintomi, è necessario utilizzare speciali formule del latte, preparati lassativi e prodotti della categoria dei cosiddetti "antischiuma". È categoricamente inaccettabile ricorrere al clistere, perché può disturbare l'equilibrio elettrolitico del corpo.

Per la correzione dello sviluppo fisico e mentale dei bambini con questa sindrome, si stanno sviluppando programmi speciali.

Un effetto negativo sulla prognosi per un bambino è la formazione di un tumore di Wilms, che è un tipo di cancro del rene. A questo proposito, si raccomanda l'ecografia regolare degli organi addominali.

I bambini malati sono spesso esposti a malattie infettive e altre condizioni patologiche come:

  • lesioni infettive del sistema urogenitale;
  • otite media;
  • congiuntiviti;
  • sinusite;
  • sinusite;
  • la polmonite;
  • apnea del sonno;
  • ipertensione polmonare;
  • difetti cardiaci congeniti;
  • ipertensione arteriosa.

I genitori dovrebbero essere preparati per tale svolta degli eventi al fine di rispondere in modo tempestivo allo sviluppo di una particolare malattia e cercare immediatamente un aiuto medico. Parallelamente a questo, è necessario monitorare attentamente le condizioni generali del bambino malato, dal momento che la malattia che è stata rilevata e sottoposta a terapia in tempo è la chiave per il prolungamento della vita del bambino.

Prospettiva

Nella maggior parte dei casi, la prognosi per la sindrome di Edwards è scarsa. Solo pochi bambini sopravvivono agli anni più anziani, ma da adulti soffrono di disturbi mentali e hanno bisogno di cure costanti.

Ma se regolarmente interagisci con tuo figlio regolarmente e correttamente, saranno in grado di acquisire abilità importanti, sviluppare alcuni riflessi e anche imparare come interagire con i caregiver e i genitori.

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